Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch-bedingte und vererbbare Erkrankung

Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Morbus Fabry betrifft einen von 40.000 Menschen. Die Krankheit wird bei Patienten durch einen Mangel, ein Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase (ein Stoff, der chemische Reaktionen im Körper durchführt) verursacht.

Durch das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase sammeln sich Abfallprodukte in den Zellen der Patienten an, die das Gewebe und wichtige Organe schädigen. Aufgrund der unspezifischen Krankheitsanzeichen und Beschwerden wird die Erkrankung bei Betroffenen oftmals erst nach vielen Jahren erkannt.

An Morbus Fabry erkrankt man nur, wenn ein oder beide Elternteile Träger der Genmutation sind. Manchmal ist das den Eltern gar nicht bekannt, da die Erkrankung auch ohne Krankheitsmerkmale und Schmerzen verlaufen kann! Die Genmutation, welche die Erkrankung bei Patienten auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom.

Schwierige Diagnose

Es kann sein, dass die Eltern eines erkrankten Patienten gar nicht wissen, dass sie Träger des Gens sind. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei den meisten Frauen mit Morbus Fabry befindet sich auf einem X-Chromosom ein verändertes und auf dem anderen ein gesundes Gen. Bei weiblichen Patienten entwickeln sich die Krankheitsanzeichen typischerweise langsamer und oftmals auch weniger stark als bei männlichen Patienten; das macht eine Diagnose des Morbus Fabry noch schwieriger.

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Näheres zu Morbus Fabry

Symptome

Charakteristisch sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit und die Unfähigkeit zu schwitzen. Auch Teile vom Herz können betroffen sein.

Diagnose

Oft wird Morbus Fabry bei Betroffenen sehr spät erkannt. Da die Krankheit sehr selten auftritt, haben nur wenige (Fach)Ärzte Erfahrung in Sachen Diagnose, Behandlung und Therapie.

Therapie

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit dank einer Enzymersatztherapie mittlerweile gut behandelbar.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen und Anlaufstellen rund um die Erkrankung.